黏膜下腭裂的手术时机及适应证
摘要

[编者案] 黏膜下腭裂又称为腭隐裂,是一种特殊的腭裂,表现为硬腭无明显裂隙,患者可出现Calnan三联征:腭中缝透明带、悬雍垂裂开和硬腭骨板的缺损。黏膜下腭裂的症状隐蔽,部分患者并无腭裂的语音表现,即使表现出高鼻音等腭裂语音症状的患者,因腭部未见明显裂隙易被漏诊和误诊。因为部分黏膜下腭裂患者终身不表现出腭咽闭合不全的症状,完全不需要手术,需要手术治疗的仅仅是表现出确切的腭咽闭合不全的症状者。但腭裂手术效果与年龄的相关关系又提示,越早手术,患儿越容易达到腭咽闭合完全,因此,黏膜下腭裂患儿是否需要手术,什么时间手术是所有临床医生非常关切的问题,值得讨论。

中图分类号:R782.2+2    文献标志码:A      
Abstract
典型病例

患儿, 男, 1岁, 左侧不完全性唇裂伴黏膜下腭裂, 查体可见唇裂裂隙至白唇上缘, 黏膜下腭裂表现为悬雍垂分叉, 腭中缝可见淡蓝色透明带, 硬腭可扪及微小凹陷, 患儿哭闹时软腭上抬, 可触及咽后壁。患儿早期语音语言评估:能听懂“ 打招呼” 、“ 不要动” 等简单指令, 会做“ 再见” 等手势, 理解沟通能力达到12个月儿童的正常水平, 语音发展表现为能说元音/a/、/i/, 词语“ 妈妈” 、“ 爷爷” 。

请各位专家就该患者的现状提出您的诊断和治疗建议。

观点 1

尹恒 [口腔疾病研究国家重点实验室 国家口腔疾病临床医学研究中心 四川大学华西口腔医院唇腭裂外科]

[专家简介] 尹恒, 口腔医学硕士, 副教授, 言语治疗师, 中国唇腭裂诊治联盟常务委员, 中国医疗保健国际交流促进会咽喉嗓音言语分会常务委员, 中国康复医学会吞咽障碍康复专业委员会常务委员, 中国康复医学会康复教育专业委员会言语治疗学组委员。民政部“ 重生行动” 和国家卫生健康委员会、中华口腔医学会“ 微笑列车” 腭裂语音治疗师培训讲师。曾2次前往台湾长庚医院颅颜中心进修学习, 擅长于多种病理性言语障碍的治疗。获四川省科技进步二等奖, 华夏医学科技三等奖。主持省级等科研项目3项, 联合申请获得国家自然科学基金项目1项, 作为主要成员参与马里兰大学的语音国际合作项目。以第一作者和通信作者在SCI、EI、MEDLINE收录期刊和中文核心期刊发表论文26篇。主编《腭裂语音评估与治疗》, 副主编本科教材《言语康复学》, 以及《唇腭裂与面裂就医指南》和《构音障碍康复治疗技术》等专著3部。参编口腔研究生教材及口腔精品课程和专著多部。

黏膜下腭裂是一类非常特殊的腭裂, 患者腭部没有明显的裂隙, 表现为Calnan三联征:分叉的腭垂、透明带和硬腭后部骨质缺损; 一些患者并不完全具有三联征, 仅表现出其中的1~2项。部分患者无腭裂语音表现, 不需要常规腭裂手术治疗。黏膜下腭裂的症状隐蔽, 即使表现出腭裂语音症状的患者, 因腭部形态未见明显裂隙易被漏诊和误诊。四川大学华西口腔医院唇腭裂外科对黏膜下腭裂进行了1项长达8年的较大样本的研究, 结果显示:34.78%的黏膜下腭裂患者腭咽闭合完全, 不需要任何手术治疗; 黏膜下腭裂有不同的形态, 而且对应不同的腭咽闭合完全(velopharyngeal competence, VPC)率, 其中, 伴发唇裂的患者的VPC率达56.25%[1, 2]

本病例患儿1岁, 典型的伴发唇裂性黏膜下腭裂, 腭部形态符合黏膜下腭裂的表现。患儿早期语音语言评估显示患儿的理解沟通能力达到同龄儿童的正常水平, 语音发展表现为能说元音/a/、/i/, 词语“ 妈妈” 、“ 爷爷” , 尚未出现压力性辅音音节, 因此不能进行准确的腭咽功能评估。建议先行唇裂整复手术, 同时加强早期的家庭语音引导, 促进患儿的语音发展, 在1.5岁左右再次进行语音评估。按照目前患儿的语音发展预测, 1.5岁左右可以发展出/b/、/p/、/t/等辅音, 而且那时患儿可以说的词汇和音节大大增加, 可以完成腭咽功能评估, 根据评估结果再确定是否需要手术。

由于黏膜下腭裂中有30%以上的患者不需要手术, 因此务必先进行语音评估, 判断腭咽闭合功能状况, 对确定的腭咽闭合不全者方可进行手术。而小年龄患儿, 在1.5~2岁, 可以进行语音评估, 判断手术的必要性。如果患儿本身的语音发展较慢, 不能提供足够的语音评估的语料, 可以适当延长观察时间, 同时进行早期语言干预, 促进发展, 帮助患儿尽快习得/b/、/p/、/t/等辅音, 习得后就可以准确地评估腭咽功能。建议观察期间每3个月复诊评估1次。黏膜下腭裂的治疗比较特殊, 言语治疗师需要将评估结果与依据和外科医生沟通, 双方讨论协作, 如此, 方能既不延误治疗, 也必须避免不过度治疗。

文献

[1] 尹恒, 郭春丽, 石冰, 等. 黏膜下腭裂的形态分类与腭咽功能分析[J]. 华西口腔医学杂志, 2016, 34(5): 488-492.

Yin H, Guo CL, Shi B, et al. Morphological classification and velopharyngeal function analysis of submucous cleft palate patients[J]. West Chin J Stomatol, 2016, 34(5): 488-492.

[2] 尹恒, 郭春丽, 石冰, 等. 黏膜下腭裂的腭咽闭合状态及语音表现分析[J]. 华西口腔医学杂志, 2017, 35(3): 296-300.

Yin H, Guo CL, Shi B, et al. Velopharyngeal closure pattern and speech performance among submucous cleft palate patients[J]. West Chin J Stomatol, 2017, 35(3): 296-300.

观点 2

雲天湘 [长庚医院桃园分院整形外科颅颜中心]

[专家简介] 雲天湘, 毕业于台湾大学牙医系。1993年毕业于美国西北大学, 获得沟通障碍学的硕士学位。之后任职为长庚医院颅颜中心语言治疗师。先后在台中中山医学大学及台北护理健康大学开课, 讲授“ 颅颜异常沟通障碍” 的知识及临床经验。多次在国际唇腭裂学术会议中做报告。参与罗慧夫颅颜基金会“ 培育种子语言治疗师” 项目, 帮助培训多国语言治疗师, 进而帮助唇腭裂患者获得更完善的医疗团队服务。

众所周知, 黏膜下腭裂患儿是否需要手术考虑的关键在于:是否已经造成功能上的障碍。所谓的功能包括初期喂食吞咽、接着是说话的发展、吹奏乐器等。以上的功能皆需要仰赖周全的腭咽闭合机制。然而, 人体是复杂的有机体, 充满许多不确定的因素。因此, 要判断何时为最佳手术时机, 总有“ 开(刀)与不开(刀)间, 医生千万难” 的矛盾情结。

不确定因素包括:1)有腭隐裂不一定有腭咽闭合不全的症状, 有部分腭隐裂患者完全不需要手术。2)腭隐裂构造上的缺损程度不一定能预测临床的征状[1]。3)当下的功能状态不一定能继续维持, 随着孩子的发育成长, 鼻咽口咽的长度、体积增长, 腺样体自然消退(adenoid involution), 腭咽闭合功能也跟着变化[2]。4)不同的活动, 所需要的腭咽闭合密闭程度不同。吹奏乐器时, 腭咽闭合程度的要求远高于吞咽功能。说长句时, 腭咽闭合程度的要求高于发单一字词。单一测验无法测出复杂状况下的腭咽功能。

本病例的患儿目前1岁, 可以先搜集的资料包括:患儿喂食时是否有鼻逆流现象?如果有, 透过摆位以及减少每一口的分量是否可以改善?此外, 家长可以录下患儿牙牙学语(babbling)的声音, 语言治疗师可以分析语料中存在哪些辅音?是否出现喉塞音(glottal stop)?如果都还没有明显腭咽闭合不全征状, 而且家长可以配合, 就建议先定期追踪。直到患儿的口语表达更成熟, 语料搜集更完整, 诊断可以更正确。

为了促进患儿语言发展并预防代偿性构音异常发生, 在此同时可以教育家长:1)和患儿互动的技巧; 2)区辨正常发音及喉塞音, 避免鼓励错误发音。

此外, 让家长了解腭隐裂的复杂性, 让他们更愿意配合医生的建议, 如此可以避免过度治疗又不至于错失治疗的黄金时期。

文献

[1] Argenta A, Petropoulou K, Cray J, et al. Magnetic resonance imaging as a predictor of submucous cleft palate severity and guide for surgical intervention[J]. J Craniofac Surg, 2013, 24(3): 964-969.

[2] Van Demark DR, Morris HL. Stability of velopharyngeal competency[J]. Cleft Palate J, 1983, 20(1): 18-22.

观点 3

蒋莉萍 [上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔颅颌面科]

[专家简介] 蒋莉萍, 语音治疗师, 副主任护师, 就职于上海交通大学医学院附属第九人民医院唇腭裂治疗中心。从事病理语音治疗专业20余年, 擅长各类功能性、腭裂术后、腭咽闭合不全、腭心面综合征等语音障碍患者的语音治疗及诊断, 为国内各省市医院培养了众多语音治疗师, 参编相关专著3部, 第一作者发表论文8篇, 作为课题主要参与人曾获得上海市科学技术进步二等奖、三等奖。

根据提供的病例, 能听懂“ 打招呼” 、“ 不要动” 等简单指令, 会做“ 再见” 等手势, 能发出元音

/a/、/i/, 词语“ 妈妈” 、“ 爷爷” 。说明该患儿感受性语言和表达性语言均发育正常。患儿哭闹时软腭触及咽后壁则提示软腭运动良好, 但还不能就此推断腭咽闭合完全。1岁左右腭修复术的目的是重建良好腭咽闭合功能, 为恢复正常语音、吸吮、吞咽功能创造条件。黏膜下腭裂在不严重影响功能的前提下, 可暂不做腭修复术, 定期评估语音发育情况, 待4岁时全面系统评价语音清晰度与腭咽闭合功能后再决定术式或语音治疗方案。

从腭咽闭合功能考虑, 正常2岁儿童的词汇量约50个, 有利于早期对腭咽闭合功能作预初评估, 对存在异常语音及时指导家长对患儿行早期语音干预, 减少不良发音习惯的形成。腭隐裂软腭上抬运动较好的患儿, 4岁时还存在个别构音异常, 则由语音师进行语音训练。对腭隐裂因软腭短引起的腭咽闭合不全代偿性发音, 主要以声门塞音与咽喉擦音为主, 建议在4~5岁行腭裂修复术加同期咽成形术, 目的是为建立正常发音构建良好的解剖条件, 此年龄段儿童语音及语言发育完成, 能复述简单的故事, 有一定配合能力做系统性语音治疗, 能试探性用鼻咽纤维镜诊断腭咽闭合功能, 并对腭咽闭合不全(velopharyngeal insufficiency, VPI)作出术式选择。对术后存有不良习惯引起的代偿性发音再做进一步的语音治疗, 重建正常构音部位与发音方法, 恢复正常语音清晰度。此年龄段手术还能避免过早手术造成创伤, 影响上颌骨发育的缺陷。

从语音清晰度考虑, VPI表现为过度鼻音, 主要累及压力性辅音塞音、擦音、塞擦音, 表现为辅音的脱落与弱化, 而且不送气辅音较送气辅音容易脱落, 因为不送气塞音、塞擦音口腔压力较送气辅音高。“ 妈” 的声母/m/本身是鼻辅音, 发音时腭咽腔打开; /i/虽是软腭上抬最充分的、也是临床上最容易判听过度鼻音的元音, 但由于元音与外界相通所需的口腔压力较低且没有发音部位阻碍, 单以元音判听腭咽闭合功能较为欠妥, 建议综合压力性辅音评判较为全面。语音发育正常的孩子在12个月左右最先发出的压力性辅音通常为唇音, 对腭咽闭合良好的患儿, 此阶段语音发育在鼻辅音/m/基础上产生压力性口辅音/b/。当听到患儿与/b/的相关音节如“ 爸爸” 、“ 伯伯” 能清晰发出, 可基本推测腭咽闭合功能良好。即使以后存在其他不送气压力性辅音脱落, 也可通过特定语音治疗方法尝试性纠正而不考虑手术; 反之, 当患儿口内压力不足, 发/b/会脱落, 发出类似鼻化音“ 啊啊” 或替代成“ 妈妈” , 则提示可能存在VPI。到2岁时, 随着更多辅音萌出, 进一步评估有无其他压力性辅音脱落与弱化, 为后续语音干预与治疗方案提供参考。所以观察1岁左右的患儿能否清晰发出不送气双唇音/b/的音节, 在一定程度上有助于腭咽闭合功能的诊断。

观点 4

姜成惠 [南京医科大学附属口腔医院口腔颌面外科]

[专家简介] 姜成惠, 女, 南京医科大学附属口腔医学院, 讲师, 口腔颌面外科医师。2009年毕业于南京医科大学口腔医学院, 获得口腔医学硕士学位(口腔颌面外科方向)。2015年毕业于香港大学, 获得言语及听觉专业博士学位。主要从事头颈肿瘤术后口腔功能康复、先天性唇腭裂言语功能的临床和基础研究。参与多项国家级、省级科研项目, 参译《腭裂与腭咽功能障碍》等临床专著。在国际专业学术杂志发表多篇论文, 并多次在国际会议中做学术报告。

本病例诊疗决策的关键在于是否需要通过手术修复目前的腭隐裂; 若要行手术修复, 手术的时机又如何。不同于单纯腭裂患者, 对于形态结构的修复并不是腭隐裂手术的主要目的, 因为患者并没有像普通腭裂那样有明显的裂隙, 以及由于裂隙造成的鼻腔返流。手术治疗主要是为患者创造一个良好的腭咽闭合结构, 从而为其发音功能提供完善的结构基础。因此, 对于腭隐裂患者手术指征的评估, 着重于腭咽闭合功能的评估。

针对本病例, 拟从以下3个方面提出一些个人拙见, 和大家讨论。

1)对患儿腭咽闭合功能的评估:言语语言治疗师的首要工作是就患儿目前的腭咽闭合功能进行详细的评估。患儿目前为1岁, 他的语库中目前主要是单元音, 例如/a/、/i/等。治疗师需要根据患儿单元音的发音, 考察其鼻音的情况。如果单元音的发音有明显的鼻共鸣(即高鼻音), 则考虑可能有腭咽闭合功能的问题。如果没有明显的高鼻音, 则腭咽闭合不全的可能性较小(不排除合并其他情况, 掩盖高鼻音的可能性)。此外, 因为腭咽闭合功能对于压力性辅音的发音尤为重要, 所以压力性辅音的发音对于评估腭咽闭合功能非常重要。尽管患儿目前的语库中还没有压力性辅音, 但是考虑患儿目前的年龄在1岁左右, 即将要出现简单的CV音节(C:辅音; V:元音)。所以, 可以建议家长对患儿增加语言刺激, 待患儿出现CV音节后, 得到更多的语料之后再进行评估。

2)与患儿家长的沟通:对于腭咽闭合功能的系统评估, 包括语音的主观评估联合电子鼻咽纤维的检查。一般要等到患儿4岁左右才能很好地配合。因此, 在4岁之前的腭咽闭合功能的评估只能以基于语音的主观评估为主, 一定程度上有赖于治疗师的经验和临床判断。因此, 需要和家长做好全面的解释和沟通工作。将早期手术和延迟手术的利弊情况向家长解释清楚。早期手术, 也就是按照单纯腭裂所推荐的手术年龄, 在1岁左右完成初次腭裂修补手术。早期手术术后出现腭咽闭合不全的可能性小。但是早期手术, 由于对腭咽闭合功能的评估尚不全面, 存在过度治疗的可能性。而对于延迟手术, 也就是在对患儿的腭咽功能进行评估确诊为腭咽闭合不全, 即有明确的手术指征再进行手术(至少要等到4岁之后), 可以避免过度手术。但是由于手术年龄较常规腭裂修补年龄推迟, 腭裂修补手术后出现腭咽闭合不全的可能性也相应增加了。治疗师把早期手术和延迟手术的利弊情况告知家长后, 可由家长商量决定手术方案。此外, 对于有腺样体肥大的患儿, 还需要和家长进一步沟通的是, 即便通过手术修复了腭咽闭合功能, 如果再接受腺样体切除手术, 术后有可能再次出现腭咽闭合不全的情况(有文献报道, 对于腭隐裂这一比率可达到22%)。

3)未来的研究方向:腭隐裂是一种较为隐蔽, 容易漏诊的疾病。患者往往因为悬雍垂裂和/或发音问题就诊。这一疾患又常和其他症状联合成为综合征的一种表现, 例如kabuki。因此, 需要对腭隐裂有更加明确的分类, 是否可能根据其腭咽闭合功能进行进一步的亚型分类?这就基于对腭隐裂深入的认识。此外, 对于腭隐裂伴随腭咽闭合不全的比率, 目前并无明确的数据报道, 因此需要开展相关纵向研究, 通过实证研究为临床决策提供参考。

观点 5

石冰 [口腔疾病研究国家重点实验室 国家口腔疾病临床医学研究中心 四川大学华西口腔医院唇腭裂外科]

[专家简介] 石冰, 现任四川大学二级教授, 四川大学华西口腔医院唇腭裂外科一级专家, 博士研究生导师、四川省科学与技术带头人, 中华口腔医学会口腔颌面外科专业委员会候任主任委员、中华口腔医学会唇腭裂联盟副主任委员, 四川省教学名师, 四川省卫生计划生育委员会领军人才, 《口腔颌面外科学》国家级精品课程负责人, 教育部跨世纪人才, 卫生计划生育委员会有突出贡献的中青年专家, 新世纪百千万人才工程国家级人选, 国务院政府津贴获得者, 国际牙医师学院院士, 美国微笑列车全球唇腭裂医学专家委员会委员, 《国际口腔医学杂志》主编。主编和主译出版了《唇鼻整形美容手术图谱》《唇腭裂修复外科学》《唇腭裂手术图谱》《唇腭裂综合治疗学》《Primary Cleft Lip and Palate Repair》《唇腭裂序列治疗丛书》等。获国家自然科学基金重点项目面上项目资助7项, 获国家教学成果二等奖2项, 中华医学奖(三等奖)1项和四川省科技进步奖(二等奖和三等奖)2项, 四川省教学成果一等奖2项。发表论文300余篇, 其中SCI数据库收录论文100余篇。临床擅长领域是口腔颌面部畸形与缺损的修复与重建, 尤其是先天性唇腭裂原发和继发畸形的外科整复及序列治疗。

腭隐裂越来越多见于临床治疗和咨询中, 属较为棘手的一类腭裂, 由于现今医者对其发病机制和畸形特点认识尚不全面, 现有资料还无法给外科医生以明确的手术指征, 故而存在较大的争议。

尽管如此, 但几个大的前提是得到了共识和确认的。1)腭隐裂中有相当一部分的患儿是终生无需腭裂整复手术而不影响正常语音功能的; 2)对需要外科治疗的患儿的年龄可以适当延迟, 不必要求在1岁左右完成; 3)语音功能出现异常是适时开展手术治疗的适应证; 4)在手术方法上, 多数医者认为使用Furlow的反向双Z法整复较为合理。

对外科医生而言, 在操作上不会存在太大争议, 但对于如何评估腭隐裂患儿的手术时机较为关心, 具体关心的问题是:监测腭隐裂患儿的时间安排, 是按年评估, 还是固定在3岁和5岁时评估尚不明确?如果评估患儿出现腭裂语音的方法仅限于主观评估, 那么主观评估的内容应该标准化, 可否套用对普通腭裂患儿语音评估的内容和模式; 如果套用相同的模式和内容, 如何协调腭隐裂手术修复的时间或者说不至于耽误腭隐裂修复的时间也需明确; 术前主动的语音治疗干预, 能否降低腭隐裂患儿需要手术的概率值的研究。另外, 如何鉴别诊断腭隐裂与先天性腭咽闭合不全也显得有重要的临床意义, 后者无需等待即可手术干预, 且手术方法应该以咽后壁瓣咽成形术为主, 方才有效果。

总之, 腭隐裂适时的外科治疗离不开语音师的辅助诊断, 离开语音师评估的腭隐裂治疗, 难免存在过度治疗和耽误治疗的情况发生。所以, 笔者特别强调外科医生与语音师的联合诊断和确定治疗方案, 方可提高腭隐裂治疗的成功率。

观点 6

陈仁吉 [首都医科大学附属北京口腔医院]

[专家简介] 陈仁吉, 首都医科大学附属北京口腔医院口腔颌面整形创伤外科主任, 唇腭裂治疗中心主任, 口腔颌面外科教研室副主任, 博士研究生导师, 中国唇腭裂诊治联盟副主任委员, 中华医学会整形专业委员会唇腭裂学组副组长, 中华口腔医学会口腔颌面外科专业委员会委员, 中华医学会儿科学分会口腔学组副组长, 中华医学会北京整形专业委员会委员, 北京口腔医学会口腔颌面外科专业委员会副主任委员, 《中华口腔医学研究杂志(电子版)》《国际口腔医学杂志》《北京口腔医学》《中国口腔医学继续教育杂志》等编委。从事唇腭裂临床及腭裂语音障碍及相关的研究27年, 在唇腭裂、面裂、腭咽闭合不全、颌面部其他先天性畸形的治疗方面有较为丰富的经验, 在腭裂及其他病理性语音的诊断与语音训练治疗方面有丰富的经验。发表论文47篇, 其中, 被SCI数据库收录的论文5篇(通讯作者), 主编专著1部, 参编专著4部, 参编8年制教科书1部。获北京市科学技术二等奖1项。

腭隐裂是一种特殊的腭裂, 主要表现为腭中缝透亮带、悬雍垂裂开、硬腭后份正中骨板“ V” 形缺损、伴或不伴腭裂语音症状。但并非所有腭隐裂患者都会出现腭裂语音表现, 且由于腭部无明显裂隙而常被漏诊和误诊。腭隐裂的手术适应证和手术时机一直是讨论的焦点, 笔者见到有的医生只要是有上述“ Calnan三联征” 中表现(没有语音表现), 就在早期(8个月左右)手术, 有的则建议观察甚至不建议手术。这就说明该疾病治疗的适应证确实有待讨论以最终达成共识。该患者临床诊断为腭隐裂, 但患儿1岁, 正处于语音发育初期, 语音评估很难得到准确、可靠的语音状况信息, 但可以从其简单的元音a、i等和“ 爷爷、阿姨” 之类的音节中得到一些供参考的信息, 比如发上述元音或音节时伴有过高鼻音, 同时检查发现软腭长度明显不足, 则可考虑手术; 如听不到过高鼻音, 也不能诱发“ 爸爸” 、“ 宝宝” 之类的压力性辅音, 则建议观察到1岁半至2岁, 此时患儿大多可发“ b” , 部分患者还可发“ d” 的音节。以“ 爸爸” 或“ 大大” 为例, 如能正常发出, 则不需手术; 如出现压力明显减弱或发成鼻辅音(“ baba” 发成“ mama” )或发元音时伴有异常过高鼻音, 则选择手术治疗。个别患儿可能要再观察更长时间方可决定治疗方案。总之, 腭隐裂的治疗应以语音是否受到影响为主, 以尽量避免不必要的手术创伤、不必要的经济支出以及不必要的精神压力。

The authors have declared that no competing interests exist.